Donatori i spermës, i cili pa dijeninë e tij mbante një mutacion gjenetik që rrit në mënyrë dramatike rrezikun e kancerit, ka sjellë në jetë të paktën 197 fëmijë në mbarë Evropën, ka zbuluar një hetim i madh.
Disa fëmijë kanë vdekur tashmë dhe vetëm një pakicë e atyre që trashëgojnë mutacionin do t’i shpëtojnë kancerit gjatë jetës së tyre.
Sperma nuk u shit në klinikat e Mbretërisë së Bashkuar, por BBC raporton se një numër “shumë i vogël” familjesh britanike, të cilat janë informuar, kanë përdorur spermën e donatorit gjatë trajtimit të fertilitetit në Danimarkë.Banka Evropiane e Spermës në Danimarkë, e cila shiti spermën, tha se familjet e prekura kishin “simpati më të thellë” dhe pranoi se sperma ishte përdorur për të sjellë në jetë shumë fëmijë në disa vende.
Deri në 20% të spermës së donatorit përmban mutacionin e rrezikshëm që rrit rrezikun e kancerit.
Hetimi është kryer nga 14 transmetues publikë, përfshirë BBC, si pjesë e Rrjetit të Gazetarisë Investigative të Unionit Evropian të Transmetimeve.
Sperma vinte nga një burrë anonim, i cili u pagua të dhuronte si student që prej vitit 2005. Sperma e tij u përdor nga gratë për rreth 17 vjet.
Ai është i shëndetshëm dhe kaloi kontrollet e verifikimit të donatorëve. Megjithatë, ADN-ja në disa nga qelizat e tij ishte mutuar para se ai të lindte.Ajo dëmtoi gjenin TP53 – i cili ka rolin kyç në parandalimin e shndërrimit të qelizave të trupit në kancerogjene.
Pjesa më e madhe e trupit të donatorit nuk përmban formën e rrezikshme të TP53, por deri në 20% e spermës së tij po.
Megjithatë, çdo fëmijë i krijuar nga sperma e prekur do ta ketë mutacionin në çdo qelizë të trupit të tij.
Kjo njihet si sindroma Li Fraumeni dhe shoqërohet me një rrezik deri në 90% për zhvillimin e kancerit, veçanërisht gjatë fëmijërisë si dhe kancerit të gjirit më vonë në jetë.Është një diagnozë e tmerrshme,” tha për BBC prof. Clare Turnbull, gjenetiste e kancerit në Institutin e Kërkimeve të Kancerit në Londër. “Është shumë sfiduese ta vendosësh një diagnozë të tillë mbi një familje, ka një barrë gjatë gjithë jetës duke jetuar me këtë rrezik, është qartësisht shkatërruese.”
Skanimet MRI të trupit dhe trurit nevojiten çdo vit, si dhe ekografi abdominale, për të tentuar të zbulohen tumorët. Gratë shpesh zgjedhin t’i heqin gjoksin për të ulur rrezikun e kancerit.
Banka Evropiane e Spermës tha se “donatori vetë dhe anëtarët e familjes së tij nuk janë të sëmurë” dhe se një mutacion i tillë “nuk zbulohet parandalueshëm nga testet gjenetike”. Ata thanë se “bllokuan menjëherë” donatorin sapo u zbulua problemi me spermën e tij.
Fëmijët kanë vdekur
Mjekët që po trajtonin fëmijë me kancer të lidhur me dhurimin e spermës ngritën shqetësime në Shoqatën Evropiane të Gjenetikës Humane këtë vit.
Ata raportuan se kishin gjetur 23 me variantin nga 67 fëmijët e njohur deri në atë kohë. Dhjetë prej tyre tashmë ishin diagnostikuar me kancer.
Nëpërmjet kërkesave për liri informimi dhe intervistave me mjekë e pacientë, raportohet se dukshëm më shumë fëmijë janë lindur nga ky donator.
Shifra është të paktën 197 fëmijë, por mund të mos jetë përfundimtare pasi të dhënat nuk janë marrë nga të gjitha vendet, raporton tutje BBC.Gjithashtu nuk dihet sa prej këtyre fëmijëve trashëguan variantin e rrezikshëm.
Dr Kasper ka ndihmuar disa nga familjet e prekura. Dr Edwige Kasper, gjenetiste e kancerit në Spitalin Universitar të Rouen në Francë, e cila paraqiti të dhënat fillestare, tha: “Kemi shumë fëmijë që tashmë kanë zhvilluar një kancer.
“Kemi disa fëmijë që tashmë kanë zhvilluar dy lloje të ndryshme kanceri dhe disa prej tyre kanë vdekur në moshë shumë të re.”
Céline, jo emri i saj i vërtetë, është një nënë e vetme në Francë, fëmija i së cilës u konceptua me spermën e donatorit 14 vjet më parë dhe ka mutacionin.
Ajo mori një telefonatë nga klinika e fertilitetit që kishte përdorur në Belgjikë, duke i kërkuar të kontrollonte vajzën e saj.
Ajo thotë se nuk ka “asnjë ndjenjë të keqe” ndaj donatorit, por thotë se ishte e papranueshme që iu dha spermë që “nuk ishte e pastër, nuk ishte e sigurt, që mbante një rrezik”.
Dhe ajo e di se kanceri do të jetë një kërcënim mbi ta për pjesën tjetër të jetës.
“Nuk e dimë kur, nuk e dimë cili, dhe nuk e dimë sa,” thotë ajo.
“E kuptoj që ka një mundësi të madhe që do të ndodhë dhe kur të ndodhë, do të luftojmë, dhe nëse ka disa herë, do të luftojmë disa herë.”
Sperma e donatorit u përdor nga 67 klinika fertiliteti në 14 vende.
Sperma nuk u shit në klinikat e Mbretërisë së Bashkuar.
Megjithatë, si rezultat i këtij hetimi, autoritetet në Danimarkë njoftuan Autoritetin e Fertilizimit dhe Embriologjisë së Mbretërisë së Bashkuar (HFEA) të hënën se gra britanike kishin udhëtuar në vend për të marrë trajtim fertiliteti duke përdorur spermën e donatorit.
Ato gra janë informuar.
Peter Thompson, shefi ekzekutiv i HFEA, tha se një numër “shumë i vogël” grash ishte prekur dhe “ato janë informuar për donatorin nga klinika daneze ku janë trajtuar”.
Nuk e dimë nëse gra të tjera britanike kanë marrë trajtim në vende të tjera ku sperma e donatorit është shpërndarë.
Prindërit e shqetësuar këshillohen të kontaktojnë klinikën që kanë përdorur dhe autoritetin e fertilitetit në atë vend.
BBC ka zgjedhur të mos publikojë numrin identifikues të donatorit sepse ai ka dhuruar me mirëbesim dhe rastet e njohura në Mbretërinë e Bashkuar janë kontaktuar.
Nuk ka ligj për sa herë mund të përdoret sperma e një donatori në mbarë botën. Megjithatë, vendet individuale vendosin kufijtë e tyre.
Në Belgjikë, një donator i vetëm sperme duhet të përdoret vetëm nga gjashtë familje. Në vend të kësaj, 38 gra të ndryshme sollën në jetë 53 fëmijë nga ky donator.
Kufiri në Mbretërinë e Bashkuar është 10 familje për donator./Reporteri.net/
